1 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией

Анатацыя

У 285 пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) и у 276 лиц контрольной группы исследованы полиморфизмы генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС): AGT ( Т 174 М ), AGTR 1 (1166 A>С ), CMA 1 (-1903 A>G ), АСЕ ( I / D ), CYP 11 B 2 (-344 С>Т ) и симпатоадреналовой системы (САС): ADRB 1 ( Ser 49 Gly , Arg 389 Gly ), ADRB 2 ( Arg 16 Gly , Gln 27 Glu ) . Обнаружены гендерные различия в распределении полиморфных вариантов генов, кодирующих белки РААС. У мужчин с ГКМП аллель D гена ACE встречался достоверно чаще, а аллель I - реже, чем в контрольной выборке. Пациенток с генотипом TT гена CYP 11 B 2, а также с генотипом AA гена CMA 1 было статистически значимо меньше, чем в соответствующей контрольной группе. Показано, что влияние полиморфизмов генов, кодирующих белки САС, на реализацию фенотипических проявлений ГКМП не зависит от пола пациента. Генотип AA ( Ser 49 Ser ) гена ADRB 1 у пациентов с ГКМП встречался достоверно чаще, а генотип AG ( Ser 49 Gly ) - реже, чем в контрольной группе. Результаты проведенного исследования указывают на то, что в реализации ГКМП существенную роль играют гены-модификаторы, значимость которых определяется полом пациента.