vestimИзвестия Национальной академии наук Беларуси. Серия медицинских наукProceedings of the National Academy of Sciences of Belarus, Medical series1814-60232524-2350The Republican Unitary Enterprise Publishing House "Belaruskaya Navuka"vestim-195Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ И ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНАCLINICAL AND EXPERIMENTAL MEDICINE1 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией2 andCMA1 genes in patients with hypertrophic cardiomyopathyНиязоваС. С.noemail@neicon.ruЧаковаН. Н.noemail@neicon.ruКомиссароваС. М.noemail@neicon.ruМихаленкоЕ. П.noemail@neicon.ruКрупноваЭ. В.noemail@neicon.ruЧеботареваН. В.noemail@neicon.ruИнститут генетики и цитологии НАН БеларусиBelarusРеспубликанский научно-практический центр «Кардиология»Belarus201403062016044450Copyright © Ниязова С.С., Чакова Н.Н., Комиссарова С.М., Михаленко Е.П., Крупнова Э.В., Чеботарева Н.В., 20162016Ниязова С.С., Чакова Н.Н., Комиссарова С.М., Михаленко Е.П., Крупнова Э.В., Чеботарева Н.В.Ниязова С.С., Чакова Н.Н., Комиссарова С.М., Михаленко Е.П., Крупнова Э.В., Чеботарева Н.В.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vestimed.belnauka.by/jour/article/view/195

У 285 пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) и у 276 лиц контрольной группы исследованы полиморфизмы генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС): AGT ( Т 174 М ), AGTR 1 (1166 A>С ), CMA 1 (-1903 A>G ), АСЕ ( I / D ), CYP 11 B 2 (-344 С>Т ) и симпатоадреналовой системы (САС): ADRB 1 ( Ser 49 Gly , Arg 389 Gly ), ADRB 2 ( Arg 16 Gly , Gln 27 Glu ) . Обнаружены гендерные различия в распределении полиморфных вариантов генов, кодирующих белки РААС. У мужчин с ГКМП аллель D гена ACE встречался достоверно чаще, а аллель I - реже, чем в контрольной выборке. Пациенток с генотипом TT гена CYP 11 B 2, а также с генотипом AA гена CMA 1 было статистически значимо меньше, чем в соответствующей контрольной группе. Показано, что влияние полиморфизмов генов, кодирующих белки САС, на реализацию фенотипических проявлений ГКМП не зависит от пола пациента. Генотип AA ( Ser 49 Ser ) гена ADRB 1 у пациентов с ГКМП встречался достоверно чаще, а генотип AG ( Ser 49 Gly ) - реже, чем в контрольной группе. Результаты проведенного исследования указывают на то, что в реализации ГКМП существенную роль играют гены-модификаторы, значимость которых определяется полом пациента.

Renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS) gene polymorphisms ( AGT ( Т 174 М ), AGTR 1 (1166 A > С ), CMA 1 (-1903 A > G ), АСЕ ( I / D ), CYP 11 B 2 (-344 С > Т )) and the sympathetic nervous system gene polymorphisms ( ADRB 1 ( Ser 49 Gly , Arg 389 Gly ), ADRB 2 ( Arg 16 Gly , Gln 27 Glu ) were studied in 285 patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and276 controls. Gender differences in the distribution of the genotype frequency of RAAS gene polymorphisms were found. The frequency of the D allele of the ACE gene was significantly higher and the I allele was seen less in men with HCM com- pared to those of the control group. Women with HCM carrying the TT genotype CYP 11 B 2 gene and the AA genotype CMA 1 gene were significantly fewer compared to women in the control group. The impact of polymorphisms in the sympathetic nervous system on hypertrophic cardiomyopathy was independent of the patient’s sex. The frequency of the AA genotype ( Ser 49 Ser ) ADRB 1 gene was significantly higher, and the frequency of the AG genotype ( Ser 49 Gly ) was lower in patients with HCM compared to controls. The results of our study suggest that modifier genes play a key part in the HCM realization, but their significance is determined by the sex of a patient.

ReferencesSemsarian C. // J. Am. Coll. Cardiol. 2012. Vol. 60. P. 705-715.Semsarian C. // J. Am. Coll. Cardiol. 2012. Vol. 60. P. 705-715.Khullar M. Atherosclerotic cardiovascular disease. InTech, 2011.Khullar M. Atherosclerotic cardiovascular disease. InTech, 2011.Orenes-Piñero E. // J. Renin. Angiotensin Aldosterone Syst. 2011. Vol. 12, N 4. P. 521-530.Orenes-Piñero E. // J. Renin. Angiotensin Aldosterone Syst. 2011. Vol. 12, N 4. P. 521-530.Osadchii O. E. // Heart Fail. Rev. 2007. Vol. 12, N 1. P. 66-86.Osadchii O. E. // Heart Fail. Rev. 2007. Vol. 12, N 1. P. 66-86.Brodde O. E. // Pharm. Ther. 2008. Vol. 117. P. 1-29.Brodde O. E. // Pharm. Ther. 2008. Vol. 117. P. 1-29.Lechin M. // Circulation. 1995. Vol. 92. P. 1808-1812.Lechin M. // Circulation. 1995. Vol. 92. P. 1808-1812.Maron M. // JACC. 2005. Vol. 46, N 3. P. 480-487.Maron M. // JACC. 2005. Vol. 46, N 3. P. 480-487.Mathew C. С. // Meth. Mol. Biol. 1985. Vol. 2. P. 31-34.Mathew C. С. // Meth. Mol. Biol. 1985. Vol. 2. P. 31-34.Prasad A. // Circulation. 2000. Vol. 102. P. 35-41.Prasad A. // Circulation. 2000. Vol. 102. P. 35-41.Hilgers K. F. // Circulation. 1999. Vol. 100. P. 1394-1399.Hilgers K. F. // Circulation. 1999. Vol. 100. P. 1394-1399.Pfeuter A. // Am. J. Cardiol. 1996. Vol. 78. P. 362-364.Pfeuter A. // Am. J. Cardiol. 1996. Vol. 78. P. 362-364.Kupari M. // Circulation. 1998. Vol. 97. P. 569-575.Kupari M. // Circulation. 1998. Vol. 97. P. 569-575.Say Y. H. // BMC Cardiovasc. Disorders. 2005. Vol. 5. P. 7.Say Y. H. // BMC Cardiovasc. Disorders. 2005. Vol. 5. P. 7.Molenaar P. // J. Am. Coll. Cardiol. 2002. Vol. 40. P. 1275-1282.Molenaar P. // J. Am. Coll. Cardiol. 2002. Vol. 40. P. 1275-1282.Paczkowska A. // Kardiol. Pol. 2009. Vol. 67. P. 235-241.Paczkowska A. // Kardiol. Pol. 2009. Vol. 67. P. 235-241.Флетчер Р. Клиническая эпидемиология: oсновы доказательной медицины. М., 2004.Флетчер Р. Клиническая эпидемиология: oсновы доказательной медицины. М., 2004.Подзолкова Н. М. // Сердце. 2004. № 6. С. 276-279.Подзолкова Н. М. // Сердце. 2004. № 6. С. 276-279.Forleo C. // Am. J. Med. 2004. Vol. 117. P. 451-458.Forleo C. // Am. J. Med. 2004. Vol. 117. P. 451-458.Lopez-Haldon et al. // Med. Clin. 1999. Vol. 113. P. 161-163.Lopez-Haldon et al. // Med. Clin. 1999. Vol. 113. P. 161-163.Губаев К. И. Клинико-генетическое изучение хронической сердечной недостаточности ишемической этиологии: дис.. канд. мед. наук. Уфа, 2007.Губаев К. И. Клинико-генетическое изучение хронической сердечной недостаточности ишемической этиологии: дис.. канд. мед. наук. Уфа, 2007.Калакуток З. Н. Полиморфизм генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы и риск развития эссенциальной гипертонии у адыгов и русских: автореф. дис.. канд. мед. наук. Майкоп, 2002.Калакуток З. Н. Полиморфизм генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы и риск развития эссенциальной гипертонии у адыгов и русских: автореф. дис.. канд. мед. наук. Майкоп, 2002.Насибуллин Т. Р. Особенности генетической конституции у больных эссенциальной гипертензией по полиморфным ДНК-локусам: автореф. дис.. канд. мед. наук. М., 2002.Насибуллин Т. Р. Особенности генетической конституции у больных эссенциальной гипертензией по полиморфным ДНК-локусам: автореф. дис.. канд. мед. наук. М., 2002.Мустафина О. Е. Анализ предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям у городских жителей по показателям липидного гомеостаза крови и полиморфизму генов-кандидатов: автореф. дис. … д-ра биол. наук. Уфа, 2004.Мустафина О. Е. Анализ предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям у городских жителей по показателям липидного гомеостаза крови и полиморфизму генов-кандидатов: автореф. дис. … д-ра биол. наук. Уфа, 2004.Delles C. // J. Am. Coll. Cardiol. 2001. Vol. 37, N 3. P. 878-884.Delles C. // J. Am. Coll. Cardiol. 2001. Vol. 37, N 3. P. 878-884.Fischer M. // Cardiovasc. Res. 2002. Vol. 53, N 3. P. 672-677.Fischer M. // Cardiovasc. Res. 2002. Vol. 53, N 3. P. 672-677.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.