Диагностика феохромоцитомы, первичного гиперпаратиреоза и медуллярного рака щитовидной железы как компонентов синдрома множественной эндокринной неоплазии 2А типа

Цель исследования – разработка и внедрение в клиническую практику эффективного алгоритма диагностики наследственного медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) и его ассоциаций в рамках синдрома множественной эндокринной неоплазии 2А типа (МЭН 2А). Проведен ретроспективный анализ данных 658 пациентов с МРЩЖ из Белорусского канцер-регистра с детализацией клинико-лабораторных и инструментальных параметров. Сформирована и проанализирована база данных 23 пациентов с установленным клиническим диагнозом МЭН 2А. На основе сравнительного анализа популяционных и клинических данных разработан диагностический алгоритм для выявления феохромоцитомы, первичного гиперпаратиреоза и МРЩЖ как компонентов МЭН 2А. Ключевым элементом алгоритма является метод молекулярно-генетического исследования патогенных мутаций в протоонкогене RET. Метод оформлен в виде инструкции по применению и предназначен для диагностики наследственных форм патологии у пробандов и их родственников первой степени родства. Метод внедрен в комплекс медицинских услуг и позволяет оптимизировать раннюю диагностику синдрома МЭН 2А в клинической практике.

1. Thyroid Carcinoma, Version 2.2022, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology / R. I. Haddad, L. Bischoff, D. Ball [et al.] // Journal of the National Comprehensive Cancer Network: JNCCN. – 2022. – Vol. 20, N 8. – P. 925–951. https://doi.org/10.6004/jnccn.2022.0040

2. Clinical utility gene card for: multiple endocrine neoplasia type 2 / F. Raue, S. Rondot, E. Schulze [et al.] // European Journal of Human Genetics. – 2012. – Vol. 20, N 3. – Art. 142. https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.142

3. 5P Strategies for Management of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2: A Paradigm of Precision Medicine / S.-Y. Li, Y.-Q. Ding, Y.-L. Si [et al.] // Frontiers in Endocrinology. – 2022. – Vol. 11. – Art. 543246. https://doi.org/10.3389/fendo.2020.543246

4. Nelkin, B. Recent advances in the biology and therapy of medullary thyroid carcinoma / B. Nelkin // F1000Research. – 2017. – N 6. – Art. 2184. https://doi.org/10.12688/f1000research.12645.1

5. Клинические рекомендации «Медуллярный рак щитовидной железы» / Ассоц. онкологов России, Общерос. обществ. орг. «Федерация специалистов по лечению заболеваний головы и шеи», Общерос. обществ. орг. «Рос. о-во клин. онкологии» [и др.]. – 2024. – 50 с. – URL: https://oncology-association.ru/wp-content/uploads/2024/11/medullyarnyj_rak_shchitovidnoj_zhelezy.pdf (дата обращения: 02.12.2025).

6. Синдром множественной эндокринной неоплазии 2 типа: эпидемиологические аспекты и подходы к диагностике / А. П. Шепелькевич, Т. А. Леонова, В. В. Кондратович [и др.] // Лечебное дело. – 2019. – № 4. – C. 78–84.

7. Междисциплинарные аспекты ведения пациентов с медуллярным раком щитовидной железы в рамках синдрома МЭН 2А типа / А. П. Шепелькевич, В. А. Кондратович, Т. А. Леонова [и др.] // Рецепт. – 2021. – Т. 24, № 2, ч. 2. – C. 7–25.

8. Revised American Thyroid Association Guidelines for the Management of Medullary Thyroid Carcinoma / S. A. Wells, S. L. Asa, H. Dralle [et al.] // Thyroid. – 2015. – Vol. 25, N 6. – P. 567–610. https://doi.org/10.1089/thy.2014.0335

9. Об утверждении клинического протокола «Алгоритмы диагностики и лечения злокачественных новообразований»: постановление М-ва здравоохранения Респ. Беларусь от 6 июля 2018 г. № 60 // Национальный правовой Интернет-портал Республики Беларусь. – URL: https://pravo.by/document/?guid=12551&p0=W21833500p (дата обращения: 03.12.2025).

10. Популяционные особенности мутационного спектра гена RET у пациентов с медуллярным раком щитовидной железы в Республике Беларусь / С. Ю. Смирнов, А. В. Шлома, Т. А. Чехович [и др.] // Онкологический журнал. – 2021. – Т. 15, № 3, прил.: Современные тенденции в лечении опухолей кожи и мягких тканей: материалы Респ. науч.практ. конф., Минск, 24 дек. 2021 г. – С. 56.

11. Опыт диагностики наследственных опухолевых синдромов в Республике Беларусь / Е. И. Субоч, С. Ю. Смирнов, А. В. Медведь [и др.] // Евразийский онкологический журнал. – 2022. – Т. 10, № 2, прил. (online): Тезисы XIII Съезда онкологов и радиологов стран СНГ и Евразии, 27–29 апр. 2022 г., Казахстан. – С. 803. – URL: https://recipe.by/wpcontent/uploads/woocommerce_uploads/2022/05/YEL_OnkoTezisy_2022-2-tom-10.pdf (дата обращения: 03.12.2025).

12. Проба определения стимулированного уровня кальцитонина / Т. А. Леонова, В. А. Кондратович, И. И. Евтух [и др.] // Рецепт. – 2023. – Т. 26, № 5. – C. 675–684.