Развитие представлений о детском аутизме: патогенетические механизмы и маркеры
https://doi.org/10.29235/1814-6023-2019-16-4-499-512
- Р Р‡.МессенРТвЂВВВВВВВВжер
- РћРТвЂВВВВВВВВнокласснРСвЂВВВВВВВВРєРСвЂВВВВВВВВ
- LiveJournal
- Telegram
- ВКонтакте
- РЎРєРѕРїРСвЂВВВВВВВВровать ссылку
Полный текст:
Аннотация
Актуальность изучения расстройств аутистического спектра обусловлена высокой распространенностью, ростом частоты встречаемости, а также отсутствием единой концепции их этиологии и патогенеза. В работе приведены краткие сведения по истории развития представлений о детском аутизме, включая вопросы патогенеза и поиска возможных маркеров данного заболевания, начиная с доканнеровского периода и до настоящего времени. Рассматриваются современные теории патогенеза, в частности вопросы наследственности, а также влияния неблагоприятных факторов среды (токсические влияния, воспалительные процессы и иммунные нарушения в организме матери), воздействующих на организм ребенка в период внутриутробного развития. Современные теории патогенеза рассматривают такие процессы как нарушение синаптической передачи, обмена нейротрансмиттеров и нейроспецифических белков, носительство антител к нейротрансмиттерам и нейроспецифическим белкам, митохондриальную дисфункцию, нарастание процессов перекисного окисления, связь с заболеваниями желудочно-кишечного тракта и измененной микрофлорой. Представленные данные свидетельствуют о том, что детский аутизм является полифакторным заболеванием, в связи с чем поиск маркеров должен охватывать широкий спектр параметров, включая генетические, иммунологические, биохимические и, возможно, микробиологические характеристики детского организма.
Об авторах
О. Е. Полулях
Институт физиологии НАН Беларуси
Беларусь
Беларусь
Полулях Ольга Евгеньевна – научный сотрудник.
ул. Академическая, 28, 220072, г. Минс
Т. А. Митюкова
Институт физиологии НАН Беларуси
Беларусь
Беларусь
Митюкова Татьяна Алексеевна – кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник.
ул. Академическая, 28, 220072, г. Минс
А. И. Мартыненко
Республиканский научно-практический центр психического здоровья
Беларусь
Беларусь
Мартыненко Александр Ильич – младший научный сотрудник.
Долгиновский тракт, 152, 220053, г. Минск
О. Ю. Захаревич
Республиканский научно-практический центр психического здоровья
Беларусь
Беларусь
Захаревич Ольга Юрьевна – научный сотрудник.
Долгиновский тракт, 152, 220053, г. Минск
С. А. Марчук
Республиканский научно-практический центр психического здоровья
Беларусь
Беларусь
Марчук Сергей Александрович – научный сотрудник.
Долгиновский тракт, 152, 220053, г. Минск
Список литературы
1. Молекулярная генетика и геномика аутизма: науч.-практ. аспекты / С. Г. Ворсанова [и др.] // Наук. журн. МОЗ України. - 2014. - № 2. - С. 91-105.
2. Шендеров, Б. А. «ОМИК»-технологии и их значение в современной профилактической и восстановительной медицине / Б. А. Шендеров // Вестн. восстанов. медицины. - 2012. - № 3. - С. 70-78.
3. Докукина, Т. В. Клинико-эпидемиологические характеристики расстройств аутистического спектра в Республике Беларусь / Т. В. Докукина, С. А. Марчук // Вестн. Совета мол. ученых и специалистов Челябинской области. - 2016. - Т. 3, № 2. - С. 51-55.
4. Башина, В. М. О синдроме раннего детского аутизма Каннера / В. М. Башина // Журн. невропатол. и психиатрии. - 1974. - Т. 74, № 10. - С. 1538-1542.
5. Мальтинская, Н. А. История развития учения об аутизме / Н. А. Мальтинская // Концепт [Электронный ресурс]. - 2017. - № S11. - Режим доступа : https://e-koncept.ru/2017/470137.htm. - Дата доступа : 03.10.2018.
6. Kanner, L. Autistic disturbances of affective contact / L. Kanner // Nerv. Child. - 1943. - N 2. - P. 217-250.
7. Binder, A. Modern therapies / A. Binder, B. Rimland, V. Binder. - Upper Saddle River : Prentice Hall, 1976. - 230 p.
8. Schopler, E. Psychopathology and child development: research and treatment / E. Schopler, R. Reichler. - New York : Plenum Press, 1976. - 394 p.
9. Asperger, H. Die “Autistischen Psychopathen” im Kindesalter / H. Asperger // Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten. - 1944. - Bd. 117, N 1. - S. 76-136. https://doi.org/10.1007/BF01837709
10. Rett, A. On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood / A. Rett // Wiener Medizinische Wochenschrift. - 1966. - Vol. 116, N 37. - P. 723-726.
11. The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders: Clinical Descriptions and Diagnostic Guidelines / World Health Organization. - Geneva : World Health Organization, 1992. - 362 p.
12. Wing, L. Childhood autism and social class: a question of selection? / L. Wing // Brit. J. Psychiatry. - 1980. - Vol. 137. - P. 410-417.
13. Безгодова, А. А. Этиопатогенез расстройств аутистического спектра: современные аспекты проблемы / А. А. Безгодова, М. В. Злоказова // Вятск. мед. вестн. - 2015. - № 2. - С. 25-28.
14. Oberman, L. M. The simulating social mind: The role of the mirror neuron system and simulation in the social and communicative deficits of autism spectrum disorders / L. M. Oberman, V. S. Ramachandran // Psychol. Bull. - 2007. - Vol. 133, N 2. - Р. 310-327. https://doi.org/10.1037/0033-2909.133.2.310
15. Unusual brain growth patterns in early life in patients with autistic disorder: an MRI study / E. Courchesne [et al.] // Neurology. - 2001. - Vol. 57, N 2. - P. 245-254. https://doi.org/10.1212/wnl.57.2.245
16. Geschwind, D. H. Autism spectrum disorders: developmental disconnection syndromes / D. H. Geschwind, P. Levitt // Curr. Opin. Neurobiol. - 2007. - Vol. 17, N 1. - Р. 103-111. https://doi.org/10.1016/j.conb.2007.01.009
17. Rubenstein, J. L. Model of autism: increased ratio of excitation/inhibition in key neural systems / J. L. Rubenstein, M. M. Merzenich // Genes, Brain, Behavior. - 2003. - Vol. 2, N 5. - Р. 255-267. https://doi.org/10.1034/j.1601-183x.2003.00037.x
18. Dölen, G. Fragile x syndrome and autism: from disease model to therapeutic targets / G. Dölen, M. F. Bear // J. Neurodevelopmental Disorders. - 2009. - Vol. 1, N 2. - P. 133-140. https://doi.org/10.1007/s11689-009-9015-x
19. Brain-derived neurotrophic factor enhances long-term potentiation in rat visual cortex / Y. Akaneya [et al.] // J. Neurosci. -1997. - Vol. 17, N 17. - P. 6707-6716. https://doi.org/10.1523/jneurosci.17-17-06707.1997
20. Animal models relevant to schizophrenia and autism: validity and limitations / S. Tordjman [et al.] // Behavior Genetics. - 2007. - Vol. 37, N 1. - P. 61-78. https://doi.org/10.1007/s10519-006-9120-5
21. Reduced cortical activity due to a shift in the balance between excitation and inhibition in a mouse model of Rett syndrome / V. S. Dani [et al.] // Proceed. Nat. Acad. Sci. - 2005. - Vol. 102, N 35. - P. 12560-12565. https://doi.org/10.1073/pnas.0506071102
22. Common circuit defect of excitatoryinhibitory balance in mouse models of autism / N. Gogolla [et al.] // J. Neuro-developmental Disorders. - 2009. - Vol. 1, N 2. - P. 172-181. https://doi.org/10.1007/s11689-009-9023-x
23. Huttenlocher, P. R. Neural plasticity / P. R. Huttenlocher. - 18th ed. - Cambridge : Harvard Univ. Press, 2002. - 313 p.
24. Neocortical excitation/inhibition balance in information processing and social dysfunction / O. Yizhar [et al.] // Nature. - 2011. - Vol. 477, N 7363. - P. 171-178. https://doi.org/10.1038/nature10360
25. Филиппова, Н. В. Генетические факторы в этиопатогенезе расстройств аутистического спектра / Н. В. Филиппова, Ю. Б. Барыльник // Соц. и клин. психиатрия. - 2014. - Т. 24, № 1. - С. 96-100.
26. 26. A de novo 1p34.2 microdeletion identifies the synaptic vesicle gene RIMS3 as a candidate for autism / R. A. Kumar [et al.] // J. Med. Genet. - 2010. - Vol. 47, N 2. - P. 81-90. https://doi.org/10.1136/jmg.2008.065821
27. Phenotypic spectrum associated with de novo and inherited deletions and duplications at 16p11.2 in individuals ascertained for diagnosis of autism spectrum disorder / B. A. Fernandez [et al.] // J. Med. Genet. - 2010. - Vol. 47, N 3. - Р. 195-203. https://doi.org/10.1136/jmg.2009.069369
28. Further characterization of the autism susceptibility locus AUTS1 on chromosome 7q / International Molecular Genetic Study of Autism Consortium // Hum. Mol. Genet. - 2001. - Vol. 10, N 9. - P. 973-982. https://doi.org/10.1093/hmg/10.9.973
29. Atlas Mental Health Resources in the World, 2001 / World Health Organization. - Geneva : WHO, 2001. - 60 p.
30. Characterization of DNA sequences through which cadmium and glucocorticoid hormones induce human metallothionein-IIa gene / M. Karin [et al.] // Nature. - 1984. - Vol. 308, N 5959. - P. 513-519. https://doi.org/10.1038/308513a0
31. Leibbrandt, M. E. Activation of human monocytes with lipopolysaccharide induces metallothionein expression and is diminished by zinc / M. E. Leibbrandt, J. Koropatnick // Toxicol. Appl. Pharmacol. - 1994. - Vol. 124, N 1. - Р. 72-81. https://doi.org/10.1006/taap.1994.1010
32. Расстройства аутистического спектра у детей (клиника, диагностика, коррекция) / С. А. Марчук [и др.]. - Мозырь : Выснова, 2018. - 127 с.
33. Морозов, С. А. Аутизм - 2012: достижения науки и перспективы практики / С. А. Морозов // Сиб. вестн. спец. образования. - 2012. - Т. 6, № 2. - С. 1-18.
34. Гречанина, Е. Я. Аутизм. Генетические и эпигенетические проблемы / Е. Я. Гречанина // Наук. журн. МОЗ України. - 2013. - № 2. - С. 29-48.
35. Rossignol, D. A. A review of research trends in physiological abnormalities in autism spectrum disorders: immune disregulation, inflammation, oxidative stress, mitochondrial dysfunction and environmental toxicant exposures / D. A. Rossignol, R. E. Frye // Mol. Psychiatry. - 2012. - Vol. 17, N 4. - P. 389-401. https://doi.org/10.1038/mp.2011.165
36. Delacato, C. The Ultimate Stranger: The autistic child / C. Delacato. - Dallas : Knopf Doubleday Publ. Group, 1974. - 226 p.
37. Мустафаева, Э. Ш. Аномалии нейротрансмиттеров при развитии детского аутизма / Э. Ш. Мустафаева, К. Д. Малый // Синергия наук. - 2018. - № 21. - С. 226-231.
38. Rubenstein, J. L. Model of autism: increased ratio of excitation/inhibition in key neural systems / J. L. Rubenstein, M. M. Merzenich // Genes Brain Behav. - 2003. - Vol. 2, N 5. - P. 255-267. https://doi.org/10.1034/j.1601-183x.2003.00037.x
39. Carlsson, M. L. Hypothesis: is infantile autism a hypoglutamatergic disorder? Relevance of glutamate - serotonin interactions for pharmacotherapy / M. L. Carlsson // J. Neural Transm. - 1998. - Vol. 105, N 4. - P. 525-535. https://doi.org/10.1007/s007020050076
40. Исследования иммунитета у детей, страдающих ранним детским аутизмом / А. С. Горина [и др.] // Мед. иммунология. - 2004. - Т. 6, № 1-2. - С. 143-146.
41. Density and distribution of hippocampal neurotransmitter receptors in autism: an autoradiographic study / G. J. Blatt [et al.] // J. Autism Dev. Disord. - 2001. - Vol. 31, N 6. - P. 537-543. https://doi.org/10.1023/A:1013238809666
42. Autism and abnormal development of brain connectivity / M. K. Belmonte [et al.] // J. Neurosci. - 2004. - Vol. 24, N 42. - P. 9228-9231. https://doi.org/10.1523/jneurosci.3340-04.2004
43. Non-invasive evaluation of the GABAergic/glutamatergic system in autistic patients observed by MEGA-editing proton MR spectroscopy using a clinical 3 tesla instrument / M. Harada [et al.] // J. Autism Dev. Disord. - 2011. - Vol. 41, N 4. - P. 447-454. https://doi.org/10.1007/s10803-010-1065-0
44. Expression of GABA(B) receptors is altered in brains of subjects with autism / S. H. Fatemi [et al.] // Cerebellum. - 2009. - Vol. 8, N 1. - P. 64-69. https://doi.org/10.1007/s12311-008-0075-3
45. Glutamic acid decarboxylase 65 and 67 kDa proteins are reduced in autistic parietal and cerebellar cortices / S. H. Fatemi [et al.] // Biol. Psychiatry. - 2002. - Vol. 52, N 8. - P. 805-810. https://doi.org/10.1016/s0006-3223(02)01430-0
46. Perspective biological markers for autism spectrum disorders: advantages of the use of receiver operating characteristic curves in evaluating marker sensitivity and specificity / P. M. Abruzzo [et al.] // Dis. Markers. - 2015. - Vol. 2015. - P. 1-15. https://doi.org/10.1155/2015/329607
47. Patrick, R. P. Vitamin D and the omega-3 fatty acids control serotonin synthesis and action, part 2: relevance for ADHD, bipolar disorder, schizophrenia, and impulsive behavior / R. P. Patrick, B. N. Ames // FASEB J. - 2015. - Vol. 29, N 6. - P. 2207-2222. https://doi.org/10.1096/fj.14-268342
48. Горина, А. С. Катехоламины и их метаболиты у детей с синдромом Каннера / А. С. Горина, Л. С. Колесниченко // Сиб. мед. журн. - 2011. - Т. 100, № 1. - С. 73-76.
49. Циркин, В. И. Роль дофамина в деятельности мозга (обзор литературы) / В. И. Циркин, В. И. Багаев, Б. Н. Бейн // Вятск. мед. вестн. - 2010. - № 1. - С. 7-18.
50. Ratajczak, H. Theoretical aspects of autism: biomarkers - a review / H. V. Ratajczak // J. Immunotoxicol. - 2011. - Vol. 8, N 1. - P. 80-94. https://doi.org/10.3109/1547691x.2010.538749
51. Возможности применения нейротрофического фактора головного мозга в качестве маркера эффективности терапии при дегенеративном, травматическом и ишемическом поражении головного мозга / В. В. Рославцева [и др.] // Неврол. журн. - 2015. - Т. 20, № 2. - С. 38-46.
52. Serum neurotrophin concentrations in autism and mental retardation: a pilot study / K. Miyazaki [et al.] // Brain Dev. - 2004. - Vol. 26, N 5. - P. 292-295. https://doi.org/10.1016/s0387-7604(03)00168-2
53. Козловская, Г. В. Аутоантитела к фактору роста нервов у детей с различными формами психического дизонтогенеза и из группы высокого риска по шизофрении / Г. В. Козловская, Т. П. Клюшник // Журн. неврологии и психиатрии. - 2000. - Т. 100, № 3. - С. 50-52.
54. Das, U. N. Nutritional factors in the pathobiology of autism / U. N. Das // Nutrition. - 2013. - Vol. 29, N 7-8. - P. 1066-1069. https://doi.org/10.1016/j.nut.2012.11.013
55. Serum nerve growth factor levels in autistic children in Turkish population: a preliminary study / N. Dinçel [et al.] // Ind. J. Med. Res. - 2013. - Vol. 138, N 6. - P. 900-903.
56. Neuroglial activation and neuroinflammation in the brain of patients with autism / D. L. Vargas [et al.] // Ann. Neurol. - 2005. - Vol. 57, N 1. - P. 67-81. https://doi.org/10.1002/ana.20315
57. Streit, W. J. Microglial response to brain injury: a brief synopsis / W. J. Streit // Toxicol. Pathol. - 2000. - Vol. 28, N 1. - P. 28-30. https://doi.org/10.1177/019262330002800104
58. Elevated plasma cytokines in autism spectrum disorders provide evidence of immune dysfunction and are associated with impaired behavioral outcome / P. Ashwood [et al.] // Brain Behav. Immun. - 2011. - Vol. 25, N 1. - P. 40-45. https://doi.org/10.1016/j.bbi.2010.08.003
59. Biomarkers in autism / A. A. S. Goldani [et al.] // Front. Psychiatry. - 2014. - Vol. 5. - Art. 100. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2014.00100
60. Early retinal neurodegeneration and impaired Ran-mediated nuclear import of TDP-43 in progranulin-deficient FTLD / M. E. Ward [et al.] // J. Exp. Med. - 2014. - Vol. 211, N 10. - P. 1937-1945. https://doi.org/10.1084/jem.20140214
61. AL-Ayadhi, L. Y. Low plasma progranulin levels in children with autism / L. Y. AL-Ayadhi, G. A. Mostafa // J. Neuroinflamm. - 2011. - Vol. 8, N 1. - Art. 111. https://doi.org/10.1186/1742-2094-8-111
62. Виноградова, К. Н. Этиология расстройств аутистического спектра / К. Н. Виноградова // Совр. зарубеж. психология. - 2014. - Т. 3, № 4. - С. 112-131.
63. Полетаев, А. Б. Про пьяного и потерянные ключи / А. Б. Полетаев // Клин. патофизиология. - 2017. - Т. 23, № 3. - С. 3-13.
64. Полетаев, А. Б. Изменения в опиатной системе у детей, страдающих аутизмом. Возможные причины и следствия / А. Б. Полетаев, А. А. Полетаева, А. В. Хмельницкая // Клин. патофизиология. - 2016. - Т. 22, № 1. - С. 48-54.
65. Maternal infection requiring hospitalization during pregnancy and autism spectrum disorders / H. Ó. Atladóttir [et al.] // J. Autism Dev. Disord. - 2010. - Vol. 40, N 12. - P. 1423-1430. https://doi.org/10.1007/s10803-010-1006-y
66. Neuroleptic treatment effect on mitochondrial electron transport chain: peripheral blood mononuclear cells analysis in psychotic patients / J. Casademont [et al.] // J. Clin. Psychopharmacol. - 2007. - Vol. 27, N 3. - P. 284-288. https://doi. org/10.1097/jcp.0b013e318054753e
67. Rossignol, D. A. Evidence of mitochondrial dysfunction in autism and implications for treatment / D. A. Rossignol, J. J. Bradstreet // Am. J. Biochem. Biotech. - 2008. - Vol. 4, N 2. - P. 208-217. https://doi.org/10.3844/ajbbsp.2008.208.217
68. Rossignol, D. A. Mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorders: a systematic review and meta-analysis / D. A. Rossignol, R. E. Frye // Mol. Psychiatry. - 2012. - Vol. 17, N 3. - P. 290-314. https://doi.org/10.1038/mp.2010.136
69. Материнский эффект при детском аутизме: повышенный уровень повреждений ДНК у пациентов и их матерей / Л. Н. Пороховник [и др.] // Биомед. химия. - 2016. - Т. 62, № 4. - С. 466-470.
Рецензия
Для цитирования:
Полулях О.Е., Митюкова Т.А., Мартыненко А.И., Захаревич О.Ю., Марчук С.А. Развитие представлений о детском аутизме: патогенетические механизмы и маркеры. Известия Национальной академии наук Беларуси. Серия медицинских наук. 2019;16(4):499-512. https://doi.org/10.29235/1814-6023-2019-16-4-499-512
For citation:
Poluliakh O.E., Mityukova T.A., Martynenko A.I., Zakharevich O.V., Marchuk S.A. Development of the concepts of childhood autism: pathogenetic mechanisms and markers. Proceedings of the National Academy of Sciences of Belarus, Medical series. 2019;16(4):499-512. (In Russ.) https://doi.org/10.29235/1814-6023-2019-16-4-499-512
Просмотров:
1327
ISSN 1814-6023 (Print)
ISSN 2524-2350 (Online)
ISSN 2524-2350 (Online)
Послать статью по эл. почте 