Preview

Известия Национальной академии наук Беларуси. Серия медицинских наук

Расширенный поиск

Распределение генотипов гена SLC2A9 и его взаимосвязь с уровнем мочевой кислоты у пациентов с артериальной гипертензией и фибрилляцией предсердий

https://doi.org/10.29235/1814-6023-2024-21-1-33-42

Аннотация

Бессимптомная гиперурикемия (ГУ) широко распространена в популяции и является одним из ос­новных факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний. Данные многочисленных исследований подтверждают взаимосвязь между повышением уровня мочевой кислоты (МК) и риском развития артериальной гипертензии (АГ) и/или фибрилляции предсердий (ФП). Одной из причин повышения уровня МК и значимым фактором риска возник­новения ГУ является наличие полиморфизма гена SLC2A9 – высокоспецифического транспортера уратов в клетках проксимальных почечных канальцев, кодирующего белок GLUT9.

Цель исследования – изучить частоту встречаемости генотипов и аллелей полиморфного варианта rs734553 гена SLC2A9 и его взаимосвязь с уровнем МК у пациентов с АГ и ФП, а также у здоровых лиц.

Обследован 141 пациент, из них 50 – здоровые пациенты (1-я группа), 68 – с АГ и ФП (2-я группа), 23 – с АГ (3-я группа).

В общей выборке пациентов частоты генотипов полиморфизма rs734553 гена SLC2A9 были следующие: АА – 46,1 % (n = 65), АС – 36,2 % (n = 51), СС – 17,7 % (n = 25). Согласно результатам генотипирования пациентов, в 1-й группе генотип АА составил 64 % (n = 32), АС – 22 % (n = 11), СС – 14 % (n = 7); во 2-й группе ‒ 32,4 % (n = 22), 48,5 % (n = 33) и 19,1 % (n = 13); в 3-й группе – 47,8 % (n = 11), 30,4 % (n = 7) и 21,7 % (n = 5) соответственно. У пациентов с генотипом СС (420 [413; 424] мкмоль/л) и генотипом АС (330 [284; 412] мкмоль/л) величина урикемии была выше, чем у лиц с генотипом АА (310 [281; 341] мкмоль/л) (p = 0,003). ГУ с генотипом АА во 2-й группе была диагностиро­вана у 2 (2,9 %) пациентов, с генотипом АС – у 12 (17,6 %), с генотипом СС – у 10 (14,7 %); в 3-й группе ‒ у 1 (4,3 %), 1 (4,3 %) и 3 (13 %) соответственно. Один пациент (2 %) с ГУ из 1-й группы имел генотип СС.

Установлено распределение частот генотипов и аллелей полиморфного варианта rs734553 гена SLC2A9 и его взаимосвязь с уровнем МК у пациентов с АГ и ФП, а также у здоровых лиц. У пациентов с АГ и ФП генотип АС встречал­ся в 3 раза чаще, а генотип СС в 2 раза чаще, чем у здоровых пациентов. ГУ встречался достоверно чаще ( р = 0,003) в группе пациентов с АГ и ФП и генотипом СС, а также у пациентов с генотипом СС.

Об авторах

Т. Л. Борисенко
Гродненский государственный медицинский университет
Беларусь

Борисенко Татьяна Леоновна – ассистент

ул. Горького, 80, 230015, г. Гродно



В. А. Снежицкий
Гродненский государственный медицинский университет
Беларусь

Снежицкий Виктор Александрович – член-корреспондент, д-р мед. наук, профессор

ул. Горького, 80, 230015, г. Гродно



М. Н. Курбат
Гродненский государственный медицинский университет
Беларусь

Курбат Михаил Николаевич – канд. биол. наук, до­цент, вед. науч. сотрудник

ул. Горького, 80, 230015, г. Гродно



О. В. Горчакова
Гродненский государственный медицинский университет
Беларусь

Горчакова Ольга Владимировна – ст. науч. сотруд­ник

ул. Горького, 80, 230015, г. Гродно



А. В. Копыцкий
Гродненский государственный медицинский университет
Беларусь

Копыцкий Андрей Витальевич – ст. преподаватель

ул. Горького, 80, 230015, г. Гродно



Список литературы

1. Генетические маркеры фибрилляции предсердий на фоне гипертонической болезни в сочетании с экстракардиальными заболеваниями / Л. Хидирова [и др.] // Патология кровообращения и кардиохирургия. – 2019. – Т. 23, № 1. – С. 83–85.

2. European Heart Rhythm Association (EHRA) consensus document on the management of supraventricular arrhythmias, endorsed by Heart Rhythm Society (HRS), Asia-Pacific Heart Rhythm Society (APHRS), and Sociedad Latinoamericana de Estimulación Cardiaca y Electrofisiologia (SOLAECE) / D. G. Katritsis [et al.] // Eur. Heart J. – 2018. – Vol. 39, N 16. – P. 1442–1445. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehw455

3. Serum uric acid and the risk of cardiovascular and renal disease / C. Borghi [et al.] // J. Hypertens. – 2015. – Vol. 33, N 9. – P. 1729–1741. https://doi.org/10.1097/HJH.0000000000000701

4. Кобалава, Ж. Д. Бессимптомная гиперурикемия и риск развития сердечно-сосудистых и почечных заболеваний / Ж. Д. Кобалава, Е. А. Троицкая // Кардиология. – 2020. – Т. 60, № 10. – С. 113–121.

5. 2018 ESC/ESH Guidelines for the management of arterial hypertension / B. Williams [et al.] // Eur. Heart J. – 2018. – Vol. 39, N 33. – P. 3021–3104. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehy339

6. Артериальная гипертензия у взрослых. Клинические рекомендации 2020 / Ж. Д. Кобалава [и др.] // Рос. кардиол. журн. – 2020. – Т. 25, № 3. – С. 149–218.

7. Роль полиморфизма SLC2A9, ABCG2 генов в возникновении гиперурикемии и подагры // А. А. Фадеева [и др.] // Georg. Med. News. – 2016. – Т. 252, № 3. – С. 79–83.

8. The genetics of hyperuricaemia and gout / A. M. Reginato [et al.] // Nat. Rev. Rheumatol. – 2012. – Vol. 8, N 10. – P. 610–621. https://doi.org/10.1038/nrrheum.2012.144

9. Genome-wide association study identifies genes for biomarkers of cardiovascular disease: serum urate and dyslipidemia / C. Wallace [et al.] // Am. J. Hum. Genet. – 2008. – Vol. 82, N 1. – P. 139–149. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2007.11.001

10. Effects of SLC2A9 variants on uric acid levels in a Korean population / J. W. Sull [et al.] // Rheumatol. Int. – 2013. – Vol. 33, N 1. – P. 19–23. https://doi.org/10.1007/s00296-011-2303-2

11. Barysenka, T. L. The role of hyperuricemia in the development of atrial fibrillation / T. L. Barysenka, V. A. Snezhitskiy // Cardiac Arrhythmias. – 2021. – Т. 1, № 1. – C. 7–16.

12. The prevalence of hyperuricemia in China: a meta-analysis / B. Liu [et al.] // BMC Public Health. – 2011. – N 11. – Art. 832. https://doi.org/10.1186/1471-2458-11-832

13. Жернакова, Ю. В. Гиперурикемия как фактор риска сердечно-сосудистых заболеваний – что нового? / Ю. В. Жернакова // Мед. алфавит. – 2020. – № 13. – С. 5–11.

14. Lin, K. C. The interaction between uric acid level and other risk factors on the development of gout among asymptomatic hyperuricemic men in a prospective study / K. C. Lin, H. Y. Lin, P. Chou // J. Rheumatol. – 2000. – Vol. 27, N 6. – P. 1501–1505.

15. Hyperuricemia and incident hypertension: a systematic review and meta-analysis / P. C. Grayson [et al.] // Arthritis Care Res. (Hoboken). – 2011. – Vol. 63, N 1. – P. 102–110. https://doi.org/10.1002/acr.20344

16. Prognostic value of serum uric acid: new-onset in and out-of-office hypertension and long-term mortality / M. Bombelli [et al.] // J. Hypertens. – 2014. – Vol. 32, N 6. – P. 1237–1244. https://doi.org/10.1097/HJH.0000000000000161

17. Asymptomatic hyperuricemia and coronary artery disease in elderly patients without comorbidities / J. Wu [et al.] // Oncotarget. – 2017. – Vol. 8, N 46. – P. 80688–80699. https://doi.org/10.18632/oncotarget.21079

18. Relation between serum uric acid and risk of cardiovascular disease in essential hypertension. The PIUMA study / P. Verdecchia [et al.] // Hypertension. – 2000. – Vol. 36, N 6. – P. 1072–1078. https://doi.org/10.1161/01.hyp.36.6.1072

19. Prognostic value of hyperuricemia in patients with acute coronary syndrome: A meta-analysis / C. He [et al.] // Eur. J. Clin. Invest. – 2019. – Vol. 49, N 4. – P. e13074. https://doi.org/10.1111/eci.13074

20. The relationship between serum uric acid and ejection fraction of the left ventricle / I. Vlad-Sabin [et al.] // J. Clin. Med. – 2021. – Vol. 10, N 17. – Art. 4026. https://doi.org/10.3390/jcm10174026

21. The prognostic value of serum uric acid in hospitalized patients with acute cerebral infarction / B. Liu [et al.] // Dis. Markers. – 2021. – Vol. 2021. – Art. 6103961. https://doi.org/10.1155/2021/6103961

22. The key role of uric acid in oxidative stress, inflammation, fibrosis, apoptosis, and immunity in the pathogenesis of atrial fibrillation / Y. Deng [et al.] // Front Cardiovasc. Med. – 2021. – Vol. 8. – Art. 641136. https://doi.org/10.3389/fcvm.2021.641136

23. Мазуров, В. И. Влияние бессимптомной гиперурикемии на коморбидные заболевания и возможности ее коррекции / В. И. Мазуров // РМЖ. – 2021. – № 7. – С. 24–30.

24. Genome-wide association study of clinically defined gout identifies multiple risk loci and its association with clinical subtypes / H. Matsuo [et al.] // Ann. Rheum. Dis. – 2016. – Vol. 75, N 4. – P. 652–659. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2014-206191

25. SLC2A9 is a newly identified urate transporter influencing serum urate concentration, urate excretion and gout / V. Vitart [et al.] // Nat. Genet. – 2008. – Vol. 40, N 4. – P. 437–442. https://doi.org/10.1038/ng.106

26. An intron variant of SLC2A9 increases the risk for type 2 diabetes mellitus complicated with hyperuricemia in Chinese male population / X.-L. Yi [et al.] // Iran J. Publ. Health. – 2018. – Vol. 47, N 6. – P. 844–851.

27. Association of a polymorphism in a gene encoding a urate transporter with CKD progression / A. Testa [et al.] // Clin. J. Am. Soc. Nephrol. – 2014. – Vol. 9, N 6. – P. 1059–1065. https://doi.org/10.2215/CJN.11041013

28. Genotype-based changes in serum uric acid affect blood pressure / A. Parsa [et al.] // Kidney Int. – 2012. – Vol. 81, N 5. – P. 502–507. https://doi.org/10.1038/ki.2011.414

29. A polymorphism in the major gene regulating serum uric acid associates with clinic SBP and the white-coat effect in a family-based study / F. Mallamaci [et al.] // J. Hypertens. – 2014. – Vol. 32, N 8. – P. 1621–1628. https://doi.org/10.1097/HJH.0000000000000224

30. A genetic marker of uric acid level, carotid atherosclerosis, and arterial stiffness: A family-based study / F. Mallamaci [et al.] // Am. J. Kidney Dis. – 2015. – Vol. 65, N 2. – P. 294–302. https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2014.07.021


Рецензия

Для цитирования:


Борисенко Т.Л., Снежицкий В.А., Курбат М.Н., Горчакова О.В., Копыцкий А.В. Распределение генотипов гена SLC2A9 и его взаимосвязь с уровнем мочевой кислоты у пациентов с артериальной гипертензией и фибрилляцией предсердий. Известия Национальной академии наук Беларуси. Серия медицинских наук. 2024;21(1):33-42. https://doi.org/10.29235/1814-6023-2024-21-1-33-42

For citation:


Barysenka T.L., Snezhitskiy V.A., Kurbat M.N., Gorchakova O.V., Kopytsky A.V. Distribution of the SLC2A9 genotype and its association with the uric acid level in patients with arterial hypertension and atrial fibrillation. Proceedings of the National Academy of Sciences of Belarus, Medical series. 2024;21(1):33-42. (In Russ.) https://doi.org/10.29235/1814-6023-2024-21-1-33-42

Просмотров: 115


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1814-6023 (Print)
ISSN 2524-2350 (Online)